新生儿疾病筛查是早期发现和治疗儿童先天性疾病，提高出生人口素质的一项重要措施。山东新生儿疾病筛查始于1997年，当年起陆续在市一级妇幼保健机构设立筛查中心，开展新生儿苯丙酮尿症（先天性痴呆）、甲状腺功能低下的筛查，对患儿实施早期治疗。2000年后，由点到面增设新生儿听力、视力筛查项目。2005年，全省完成新生儿疾病筛查94.63万人，占出生婴儿的94.5%，筛查覆盖率和筛查质量领先全国。
1997年，全省卫生工作会议提出，要运用现代医学科学技术，逐步开展新生儿疾病筛查，早期发现和治疗儿童先天性疾病，努力提高出生人口素质。当年，济南、青岛、淄博市妇幼保健院设新生儿疾病筛查中心，制定管理办法，开展新生儿疾病筛查工作。
1998年1月，省卫生厅委托济南市妇幼保健院举办全省新生儿疾病筛查技术培训班，各市（地）妇幼保健院业务院长、产科主任、护士长、实验室主任受训。5月，省卫生厅选派济南、青岛妇幼保健机构有关人员赴天津，参加卫生部妇幼卫生司召开的中芬新生儿疾病筛查研讨会。济南、青岛市妇幼保健院被卫生部定为新生儿疾病筛查质量控制试点单位。当年，济宁、德州市启动新生儿疾病筛查工作。
1999年1月，全省有14个市（地）建立新生儿疾病筛查中心。12月，省卫生厅印发《山东省新生儿疾病筛查管理办法》《山东省新生儿疾病筛查质量控制标准》，提出四项标准或常规（试行）。含新生儿疾病筛查人员、房屋、仪器设备配备标准，血样采集递送常规，苯丙酮尿症筛查常规，先天性甲状腺功能低下症筛查常规。成立省级新生儿疾病筛查质量控制中心，承担技术指导和质量控制职能，为全国首家。当年，各市（地）筛查新生儿40万余人，发现先天性甲状腺功能低下121人、苯丙酮尿症32人。
2000年3月，济南市妇幼保健院与北京同仁医院合作，建立山东首家新生儿眼病筛查中心。5月，该院成立新生儿听力筛查康复中心，引进先进听力筛查设备及治疗康复技术。通过耳声发射法，测定孩子出生24小时的听力，探查是否有听力障碍，力求早发现、早治疗、早干预。当年，全省有15个市开展新生儿疾病筛查，筛查70万人，占全省年出生人口的80%，占全国年筛查总量的60%左右。
2001年2月，省卫生厅下发通知，规定每个市只设一个新生儿疾病筛查中心，原则上设在市妇幼保健机构，要求严格按《山东省新生儿疾病筛查人员、房屋、仪器设备配备标准》建设。省新生儿疾病筛查质量控制中心设在省妇幼保健所。8月，济南作为山东试点市，启动新生儿听力筛查合作项目。此项目由卫生部基层卫生与妇幼保健司牵头实施，首批项目安排在年接产婴儿1000名以上的10家医疗保健机构。12月，济南、济宁、烟台、日照市妇幼保健院和青岛市妇女儿童医疗保健中心设立的新生儿疾病筛查中心通过省级评审。当年，全省17个市普遍开展苯丙酮尿症、甲状腺功能低下筛查，筛查50万余人，占全省出生人口的60%左右，约占全国筛查总量的60%。查出苯丙酮尿症、甲状腺功能低下患儿500余例，全部免费治疗。当年调查，全省新生儿听力障碍发病率6‰～9‰。按每年新生儿80万名推算，全省有4800～7200名新生儿发生听力障碍。
2002年3月，济南市妇幼保健院启动新生儿眼病筛查，为全国最早。凡出生24小时后的新生儿，均可在院内进行眼病检查。当年筛查新生儿3669例，发现眼球小、眼球内陷等患儿836例。11月，省卫生厅在济南举办新生儿听力筛查培训班，邀请德国及国内专家讲授新生儿听力筛查组织管理、技术操作常规等知识，并启动山东与德国菲利浦大学合作项目。
2003年1月，山东与德国飞利浦大学新生儿听力筛查合作项目扩展至潍坊、泰安、海阳、滕州等市。10月，有12个市级妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过省级验收，包括临沂、泰安、德州、潍坊、淄博、莱芜、枣庄、菏泽、聊城、东营、滨州、威海。当年，枣庄市累计筛查新生儿6477例，发现听力异常患儿4例。济南市妇幼保健院累计筛查新生儿17367人，发现单耳、双耳有不同程度听力损伤患儿121例，为其中29例配戴助听器。
2005年，全省完成新生儿疾病筛查94.63万人，筛查率94.5%，发现苯丙酮尿症患儿106例、原发性甲状腺功能减低症患儿442例。济南、淄博、东营、烟台、济宁、泰安市新生儿疾病筛查率99%。威海市扩展听力筛查范围，全市筛查率50.8%，听力障碍发生率约3%。
第二节 新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是早期发现和治疗儿童先天性疾病，提高出生人口素质的一项重要措施。山东新生儿疾病筛查始于1997年，当年起陆续在市一级妇幼保健机构设立筛查中心，开展新生儿苯丙酮尿症（先天性痴呆）、甲状腺功能低下的筛查，对患儿实施早期治疗。2000年后，由点到面增设新生儿听力、视力筛查项目。2005年，全省完成新生儿疾病筛查94.63万人，占出生婴儿的94.5%，筛查覆盖率和筛查质量领先全国。
1997年，全省卫生工作会议提出，要运用现代医学科学技术，逐步开展新生儿疾病筛查，早期发现和治疗儿童先天性疾病，努力提高出生人口素质。当年，济南、青岛、淄博市妇幼保健院设新生儿疾病筛查中心，制定管理办法，开展新生儿疾病筛查工作。
1998年1月，省卫生厅委托济南市妇幼保健院举办全省新生儿疾病筛查技术培训班，各市（地）妇幼保健院业务院长、产科主任、护士长、实验室主任受训。5月，省卫生厅选派济南、青岛妇幼保健机构有关人员赴天津，参加卫生部妇幼卫生司召开的中芬新生儿疾病筛查研讨会。济南、青岛市妇幼保健院被卫生部定为新生儿疾病筛查质量控制试点单位。当年，济宁、德州市启动新生儿疾病筛查工作。
1999年1月，全省有14个市（地）建立新生儿疾病筛查中心。12月，省卫生厅印发《山东省新生儿疾病筛查管理办法》《山东省新生儿疾病筛查质量控制标准》，提出四项标准或常规（试行）。含新生儿疾病筛查人员、房屋、仪器设备配备标准，血样采集递送常规，苯丙酮尿症筛查常规，先天性甲状腺功能低下症筛查常规。成立省级新生儿疾病筛查质量控制中心，承担技术指导和质量控制职能，为全国首家。当年，各市（地）筛查新生儿40万余人，发现先天性甲状腺功能低下121人、苯丙酮尿症32人。
2000年3月，济南市妇幼保健院与北京同仁医院合作，建立山东首家新生儿眼病筛查中心。5月，该院成立新生儿听力筛查康复中心，引进先进听力筛查设备及治疗康复技术。通过耳声发射法，测定孩子出生24小时的听力，探查是否有听力障碍，力求早发现、早治疗、早干预。当年，全省有15个市开展新生儿疾病筛查，筛查70万人，占全省年出生人口的80%，占全国年筛查总量的60%左右。
2001年2月，省卫生厅下发通知，规定每个市只设一个新生儿疾病筛查中心，原则上设在市妇幼保健机构，要求严格按《山东省新生儿疾病筛查人员、房屋、仪器设备配备标准》建设。省新生儿疾病筛查质量控制中心设在省妇幼保健所。8月，济南作为山东试点市，启动新生儿听力筛查合作项目。此项目由卫生部基层卫生与妇幼保健司牵头实施，首批项目安排在年接产婴儿1000名以上的10家医疗保健机构。12月，济南、济宁、烟台、日照市妇幼保健院和青岛市妇女儿童医疗保健中心设立的新生儿疾病筛查中心通过省级评审。当年，全省17个市普遍开展苯丙酮尿症、甲状腺功能低下筛查，筛查50万余人，占全省出生人口的60%左右，约占全国筛查总量的60%。查出苯丙酮尿症、甲状腺功能低下患儿500余例，全部免费治疗。当年调查，全省新生儿听力障碍发病率6‰～9‰。按每年新生儿80万名推算，全省有4800～7200名新生儿发生听力障碍。
2002年3月，济南市妇幼保健院启动新生儿眼病筛查，为全国最早。凡出生24小时后的新生儿，均可在院内进行眼病检查。当年筛查新生儿3669例，发现眼球小、眼球内陷等患儿836例。11月，省卫生厅在济南举办新生儿听力筛查培训班，邀请德国及国内专家讲授新生儿听力筛查组织管理、技术操作常规等知识，并启动山东与德国菲利浦大学合作项目。
2003年1月，山东与德国飞利浦大学新生儿听力筛查合作项目扩展至潍坊、泰安、海阳、滕州等市。10月，有12个市级妇幼保健院新生儿疾病筛查中心通过省级验收，包括临沂、泰安、德州、潍坊、淄博、莱芜、枣庄、菏泽、聊城、东营、滨州、威海。当年，枣庄市累计筛查新生儿6477例，发现听力异常患儿4例。济南市妇幼保健院累计筛查新生儿17367人，发现单耳、双耳有不同程度听力损伤患儿121例，为其中29例配戴助听器。
2005年，全省完成新生儿疾病筛查94.63万人，筛查率94.5%，发现苯丙酮尿症患儿106例、原发性甲状腺功能减低症患儿442例。济南、淄博、东营、烟台、济宁、泰安市新生儿疾病筛查率99%。威海市扩展听力筛查范围，全市筛查率50.8%，听力障碍发生率约3%。